先天性肾病综合征的临床检查手段

先天性肾病综合征检查包括一般检查和肾活检，具体检查方法如下。

一、先天性肾病综合征一般检查

羊水甲胎蛋白（AFP）水平增高：先天性肾病综合征（CNS)患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～羊水AFP水平增加。羊水也可能发生先天性神经管发育不全AFP水平增加，但胆碱酯酶水平通常同时增加。

2.尿液变化:儿童常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿和镜下血尿。起初，蛋白尿选择性很高，然后逐渐变得非选择性。

3、低蛋白血症：CNS儿童血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。

4、肾功能不全：肾功能正常，但能迅速进展到肾衰竭、血尿素氮、肌酐升高、血红细胞增多。

5、其他：继发性CNS同时具有原发病实验室检查的特点。如先天性梅毒、性病研究实验室（VDRL）试验阳性；弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，抗体滴度升高。

二、肾活检先天性肾病综合征

1、光镜：在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能出现局灶性分段硬化、膜细胞和膜基质增生，肾小管呈囊性扩张。在疾病的晚期，肾小球毛细血管环塌陷，弥漫性硬化，肾小管广泛扩张和萎缩，间质炎症细胞渗透和纤维化。在早期阶段，只有足突细胞肥大、足突融合和膜基质增殖；在晚期，大多数肾小球皱缩和硬化的毛细血管环沿着上皮细胞排列，小管萎缩，炎症细胞渗透和间质纤维化。

2.免疫荧光:早期正常；晚期在系膜区或硬化的肾小球区域可有少量的免疫球蛋白M（IgM）、补体C3.此外，在硬化的肾小球区域也可能存在沉积C1q沉积。

3、电镜：可观察到内皮细胞肿胀、上皮细胞足突融合、基膜皱缩等，基膜膜增厚不规则，正常的三层结构被凌乱透明的电子致密物取代。基膜中还可以看到大量的细丝材料，足突融合，膜基质膨胀。

(1)芬兰型:肾脏病理检查光镜的特点是近曲小管囊样扩张，因此该疾病以前被命名为婴儿微囊病。早期肾小球正常，然后系膜增生；晚期肾小球硬化伴间质纤维化，电镜显示肾小球层上皮细胞充满足突融合，免疫荧光检查阴性。

(2)非芬兰型:弥漫性肾小球系膜硬化或局灶性肾小球硬化是肾小球硬化。

(3)继发性先天性肾病:继发性随病因的不同而变化CNS它们在病理变化中往往有自己的特征。如先天性梅毒感染，光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔伴有新月体形成，间质广泛的炎症细胞细胞渗透；免疫荧光可发现梅毒螺旋体抗原存在于系膜沉积区；内皮下沉积在基膜下。此外，汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞形虫、风疹、巨细胞和肝炎病毒感染往往表现出免疫复合肾炎的病理变化特征。此外，巨细胞包含体存在于巨细胞感染患者的内皮细胞中。

4.其他应该常规做B超、影像学检查等。